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一家3个儿子患矮小症女儿却正常 专家称基因|xx53xx co

作者:沈阳市沈河区金瑞龙美术社 来源:www.jrlgg.com 发布时间:2015-07-07 10:13:47
 

一家3个儿子患矮小症女儿却正常 专家称基因导致

  河南的何先生夫妇有3个孩子,却相继被查出矮小症。17岁的大儿子,身高152厘米;12岁的二儿子,身高126.5厘米;7岁的小儿子,身高100.2厘米。而几个孩子目前的身高,还是已经打过一段时间的生长激素的结果。治疗前,他们的身高和正常人的差距更大。昨日上午,浙大一院儿科病房里,记者见到何先生一家五口。这次,浙大一院儿科给他们免费捐赠了生长激素,帮助孩子长个。

  基因导致个子长不高

  距离第一次找浙大一院儿科主任梁黎教授看病,何先生说,差不多快10年了。当时,大儿子7岁,身高只有92厘米,还没一个刚进幼儿园的3岁孩子高。

  “大儿子1998年出生,到了1999年,就发现他和正常小孩不一样。不仅个子小,而且饭也吃得少,睡觉时间也特别短。”何先生回忆说,当时他和老婆没多想,等到老二出生后,发现情况和老大一模一样。

  何先生的大姨生了三个女儿,个子都挺正常的,但生了儿子,身高却一样长不高。难道这和生男生女有关系?何先生的老婆怀了第三胎,希望生个女儿,结果又是个儿子,个头也不怎么长。

  2006年,何先生一家慕名找到梁黎教授。经诊断,兄弟3人患的都是矮小症,病因是生长激素缺乏,必须要及时用药。但何先生夫妇都在老家打工,经济条件不好,无法支付医疗费。

  梁黎教授为这家人申请了中国红十字会基金的帮助,替他们免费注射了一段时间的生长激素。效果十分明显,用药第一年,大儿子就长了18厘米。

  到底是什么原因,使得一家3个儿子相继被查出矮小症?梁黎教授团队进行了家系调查。浙大一院儿科副主任王春林到河南、深圳,对何先生家族中的19名成员进行了详细调查。

  结果发现,19个人中5个人发病,生女儿的一切正常。原因是何先生的岳母携带致病基因,属于X染色体连锁隐性遗传病。

  生长激素不能随便打

  王春副主任解释,何先生的岳母的两条X染色体中,有一条携带致病遗传基因。生女儿的话,50%的几率是致病基因携带者;生男孩的话,患矮小症的可能是50%。“何先生的老婆其中一条染色体携带致病基因,他的小舅子患有矮小症。令人遗憾的是,何先生夫妇连生三个小孩都患矮小症。”

  梁黎主任表示,儿童矮小症发病率虽然高,但并不可怕,就怕家长不重视孩子身材矮小的问题。“还是要早发现,如果检查结果表明是生长激素缺乏,就要抓紧治疗。”

  正常来说,儿童不同时期生长速度不同,一般出生后第一年增长25厘米,第二年增长10厘米,第三年至青春期生长速度为每年平均5至7厘米,青春期每年增长8至12厘米,持续2到3年。

  曾经有三四个患者,因为身高问题找到梁黎主任,提出想打生长激素来长个,但被拒绝了。“生长激素不缺乏却注射的话,导致激素过多,可能引起巨人症、垂体瘤及肢端肥大症。正确的做法,还是要到正规医院检查,寻找真正原因再进行科学治疗。”梁黎主任说。

 

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